Síndrome de gorlin: reporte de un caso / Gorlin syndrome: a case report

INTRODUCCIÓN: El Síndrome de Gorlin o síndrome del nevo basocelular es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, caracterizada por anomalías del desarrollo y predisposición a carcinomas basocelulares múltiples, que constituyen uno de los aspectos más preocupantes de esta patología. Pese a su baja prevalencia y manejo por especialistas, es importante para los médicos generales tener los conocimientos necesarios para identificar y derivar lesiones sospechosas de carcinoma basocelular. PRESENTACIÓN DEL CASO: Mujer previamente sana que a los 28 años de edad debuta con dos nevus basocelulares faciales confirmados histológicamente. En la anamnesis y el examen físico se observan prominencias frontales, implantación amplia de la nariz, pits palmares, hipertelorismo, quistes de millium y quistes odontogénicos, con lo que se llega al diagnóstico de síndrome de Gorlin. Se realiza seguimiento durante 13 años identificándose y confirmándose histopatológicamente 14 nevus basocelulares nodulares infiltrantes. DISCUSIÓN: El síndrome de Gorlin tiene una prevalencia estimada en 1/57.000 habitantes. Posee penetrancia variable por lo que no todos los pacientes tienen el antecedente familiar. Para su diagnóstico se han definido criterios mayores, de los cuales la paciente cumple cuatro: carcinomas basocelulares múltiples, quistes odontogénicos, pits palmares y calcificación de la hoz del cerebro; y criterios menores. El tratamiento de los carcinomas basocelulares múltiples essimilar al de las lesiones aisladas, sin embargo, por tratarse de una enfermedad multisistémica es necesario un manejo multidisciplinario de las alteraciones esqueléticas, odontológicas, neurológicas y genitourinarias. Asimismo, se debe enfatizar en la fotoprotección y educación del paciente para la detección de lesiones cutáneas sospechosas.

INTRODUCTION: Gorlin syndrome or nevoid basal cell carcinoma syndrome is a hereditary autosomal dominant condition characterized by developmental anomalies and predisposition to multiple basal cell carcinomas, which are the most worrying aspects of the disease. Despite its low prevalence and specialized management, it is important for general physicians to be able to identify and refer suspicious lesions of basal cell carcinoma.CASE REPORT: A 28 year-old female, without relevant medical history, presented with two facial basal cell carcinomas histologically confirmed. Physical examination evidenced frontal bossing, a broad nasal root, hypertelorism, millia and odontogeniccysts, which comprise the diagnosis of Gorlin syndrome. 13-year follow-up identified 14 infiltrating nodular basal cell carcinomas. DISCUSSION: Gorlin syndrome has an estimated prevalence of 1 per 57.000 people. It has variable penetrance, therefore not all patients have a compatible family history. Major criteria have been established for its diagnosis, from which our patient fulfills four of them: multiple basal cell carcinomas, odontogenic cysts, palmar pits and calcification of the falx cerebri; and several minor criteria. Treatment of multiple basal cell carcinomas is similar to isolated lesions, however, as a multisystemic disease requires a multidisciplinary management of skeletal disorders, dental, neurological and genitourinary manifestations. Photoprotection and patient education for detection of suspicious skin lesions should be emphasized.

Queratodermias palmoplantares adquiridas: revisión bibliográfica / Acquired palmoplantar keratoderma: bibliographic review

Las queratodermias palmo plantares son un grupo diverso de trastornos caracterizados por el engrosamiento anormal de la piel de las palmas y pantas, que puede ser hereditario o adquirido. Este últimos se define como una hiperqueratosis no hereditaria, no friccionar, de las palmas y/o las plantas que afecta al 50% o más de estas superficies ocrales. Es un trastorno de múltiples etiologías, entre las cuales destacan: el climaterio, asociada a malignidad, a otras dermatosis, acuagénica, causada por infecciones, asociada a medicamentos, a enfermedades sistémicas, y la hiperqueratosis palmo plantar filiforme (queratodemia espinosa). El tratamiento tiende a ser sintomático y puede variar desde medidas simples a queratoliticos tópicos, retinoides sistémicos o cirugía reconstructiva. En algunas queratodermias especificas, como la climatérica y aquellas asociadas a hipotiroidismo, el tratamiento indicado es el reemplazo hormonal, y en las asociadas a malignidad, la extirpación del tumor habitualmente produce la mejoría de to hiperqueratosis.

Palmoplantar keratodermas are a diverse group of disorders characterized by an abnormal thickening of the skin of the palms and soles, which can be hereditary or acquired. The last form above mentioned is defined as a non-hereditary, non-frictional hyperkeratosis of the palms and/or soles that involves 50 percent or more of the surface of these acral areas. This is a disorder produced by multiple causes, among which highlight climacteric, associated with malignancies, related with another dermatoses, aquagenic, infectious, drug-related, related with systemic disease and palmar/plantar filiform hyperkeratosis (spiny keratoderma). Treatment tends to be symptomatic and may vary from simple advices to topical keratolytics, systemic retinoids or reconstructive surgery. In some specific keratodermas like the climacteric one and in those associated with hypothyroidism the recommended treatment corresponds to hormonal replacement and in those associated with malignancies the removal of the tumor usually results in improvement of the hyperkeratosis.